Miért okoznak betegséget a trinukleotid ismétlődései?
Miért okoznak betegséget a trinukleotid ismétlődései?

Videó: Miért okoznak betegséget a trinukleotid ismétlődései?

Videó: Miért okoznak betegséget a trinukleotid ismétlődései?
Videó: Komoly mentális betegséget okozhat a mániákus szelfizés - tv2.hu/fem3cafe 2024, Lehet
Anonim

Hármas Terjeszkedési zavarok

Az trinukleotid ismétlődés rendellenességek (más néven trinukleotid ismétlődés tágulási zavarok ill hármas ismétlés tágulási zavarok) vannak genetikai rendellenességek halmaza okozta számának növekedésével trinukleotid ismétlődések bizonyos génekben a normál, stabil, küszöbértéket meghaladó.

Itt milyen betegségeket okoznak a trinukleotid ismétlődései?

Legalább hét rendellenesség ered a trinukleotid ismétlődő expanziójából: X-hez kötött spinális és bulbaris izomsorvadás (SBMA), két törékeny X-szindróma mentális retardáció (FRAXA és FRAXE), myotoniás dystrophia , Huntington-kór, 1-es típusú spinocerebellaris ataxia (SCA1) és dentatorubral-pallidoluysian atrófia (DRPLA).

Tudja azt is, hogyan fordulnak elő trinukleotid ismétlődések? A mutáció, hivatkozva nak nek mint " trinukleotid ismétlődés (TNR) bővítés, bekövetkezik amikor a mutált génben jelenlévő triplettek száma nagyobb, mint egy normál génben [1–3]. Ezenkívül a betegség génjében a triplák száma továbbra is folytatódik nak nek növekszik, ahogy a betegség génje öröklődik (3.

Ezenkívül mik azok az ismétlődések, és hogyan okoznak betegséget?

A trinukleotid ismétlődési rendellenességek olyan genetikai rendellenességek összessége, amelyeket a trinukleotid ismétlődő expanziója okoz, egyfajta mutáció, amelyben három nukleotid ismétlődése ( trinukleotid ismétlődések ) növekszik a másolatok száma, amíg át nem lépnek egy küszöböt, amely felett instabillá válnak.

Miért instabilok a hosszú CAG-ismétlések?

CAG ismétli HD kromoszómákon voltak instabil amikor szülőről utódra továbbítják. Instabilitás gyakrabban és erősebben jelentkezett hímről, mint nőstényről való átvitelkor, egyértelmű tendenciával a megnövekedett méretre.

Ajánlott: