Hogyan történik a trinukleotid ismétlődő expanziója?
Hogyan történik a trinukleotid ismétlődő expanziója?

Videó: Hogyan történik a trinukleotid ismétlődő expanziója?

Videó: Hogyan történik a trinukleotid ismétlődő expanziója?
Videó: KI ISMERI JOBBAN ANYÁT? A KÉT VESZTES A GYŐZTES SZOLGÁJA LESZ A KÖVETKEZŐ VIDEÓBAN 2024, December
Anonim

Trinukleotid ismétlés rendellenességek által okozott genetikai rendellenességek összessége trinukleotid ismétlődő expanzió , egyfajta mutáció, amelyben megismétli három nukleotidból ( trinukleotid ismétlődések ) növekszik a másolatok száma, amíg át nem lépnek egy küszöböt, amely felett instabillá válnak.

Hasonlóképpen felteszik a kérdést, hogy mi okozza a trinukleotid ismétlődő expanzióját?

A mutáció, amelyet " trinukleotid ismétlődés (TNR) terjeszkedés ,” akkor fordul elő, ha a mutált génben jelenlévő hármasok száma nagyobb, mint egy normál génben [1–3]. Ezenkívül a betegséggénben lévő hármasikrek száma tovább növekszik, ahogy a betegséggén öröklődik (3.

Tudja azt is, milyen betegségeket okoznak a trinukleotid ismétlődései? Legalább hét rendellenesség ered a trinukleotid ismétlődő expanziójából: X-hez kötött spinális és bulbaris izomsorvadás (SBMA), két törékeny X-szindróma mentális retardáció (FRAXA és FRAXE), myotoniás dystrophia , Huntington-kór, 1-es típusú spinocerebellaris ataxia (SCA1) és dentatorubral-pallidoluysian atrófia (DRPLA).

Ebből a szempontból mi az a trinukleotid ismétlődő expanzió?

A trinukleotid ismétlődő expanzió , más néven a triplet ismétlődő bővítés , az a DNS-mutáció, amely bármely típusú rendellenesség előidézéséért felelős, a kategóriába sorolva a trinukleotid ismétlődés rendellenesség. Hármas bővítés A DNS-replikáció során bekövetkező elcsúszás okozza, más néven "másolatválasztásos" DNS-replikáció.

Mi a trinukleotid ismétlődő szekvencia Huntingtonban?

A Huntington-kórt okozó HTT mutáció magában foglalja a DNS CAG trinukleotid ismétlődésként ismert szegmens. Ez a szegmens három sorozatból áll DNS építőelemek (citozin, adenin és guanin), amelyek egymás után többször is megjelennek. Normális esetben a CAG szegmens 10-35 alkalommal ismétlődik a génen belül.

Ajánlott: